حالة نادرة تؤدي إلى الخرف في مرحلة الطفولة.. ما هي متلازمة سانفيليبو؟

تعتبر متلازمة سانفيليبو حالة نادرة تصيب الأطفال بالخرف المبكر، حيث يولد الأطفال بشكل طبيعي ثم تتدهور قدراتهم مع مرور الوقت؛ يعاني المصابون صعوبات في الكلام والتعلم والمشي، وتظهر لديهم مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق واضطرابات النوم، وفي النهاية يفقدون القدرة على الكلام والحركة تدريجيًا.

تعريف المرض وأسبابه

يعاني الأطفال المصابون من طفرة جينية تجعل إنزيمًا يُسمى السلفاميداز عاجزًا عن تحليل جزيئات السكر المعقدة، فتتراكم هذه الجزيئات في خلايا الدماغ والجهاز العصبي وتؤثر تدريجيًا بشكل مدمر على النمو.

اكتشاف الحالة وتفاصيل العائلة

اكتشف الأهل وجود المشكلة عندما كشفت فحص جيني روتيني وجود جين نادر NAGLU لدى شقيقة الأم، فكان هناك احتمال بنسبة 50% أن تكون الأم حاملة له أيضًا، وهذه بداية رحلة طويلة انتهت بتشخيص مرضي لليني قبل ظهور أعراض واضحة.

الأعراض المبكرة وأنواع المرض

تشمل العلامات المبكرة التنفس السريع بعد الولادة، وملامح الوجه كوجود جبهة بارزة وأنف وشفاه منتفخة، وحواجب كثيفة، وشعر زائد في الجسم، وتضخم الرأس، وتأخر النطق والنمو، وفقدان السمع، والتهابات الأذن والجيوب الأنفية المتكررة، واحتقان الجهاز التنفسي العلوي، مع سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وضعف الشعور بالأمان وصعوبات النوم، إضافة إلى إسهال مزمن، وفتق سري، وتضخم في الكبد أو الطحال. وتوجد أربعة أنواع فرعية A وB وC وD، حيث يعتبر النوع A الأكثر قسوة عادة، بينما يتطور النوع B غالبًا بوتيرة أبطأ، أما الأنواع C وD فمعدل التطور فيهما متباين، ومع ذلك يحتفظ كثيرون بمهاراتهم لفترة أطول من A وB.

العلاج والتجارب والتمويل

تُصنف ليني فورستر ضمن النوع B من المرض، وتذكر العائلة وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها لكنهما ما زالا في إطار التجارب السريرية، وتبلغ تكلفة تجربة استبدال الجينات نحو 5.5 مليون جنيه استرليني وتفيد بستة أطفال فقط، ويعمل والدانا الآن على جمع التبرعات لتغطية التكاليف اللازمة قبل البدء في التجربة.