حالة نادرة تؤدي إلى الخرف في الطفولة: ما هي متلازمة سانفيليبو؟

ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو بشكل طبيعي في البداية، لكن مع تقدم المرض يبدأون في فقدان قدرات الكلام والتعلم والمشي وتتكرر لديهم مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق وصعوبة النوم، وفي النهاية يفقدون القدرة على الكلام والحركة.

تنشر الصحيفة قصة الطفلة ليني فورستر، البالغة من العمر عامين، والتي تعاني من هذه الحالة، ويجري والدها ووالدتها مهمة عاجلة لتمويل الأبحاث المتعلقة بعلاج محتمل قبل فوات الأوان.

اكتشف الوالدان وجود المشكلة عندما كشفت فحوصهما الجينية الروتينية عن وجود جين NAGLU لدى شقيقة إميلي، فكان هناك احتمال بنسبة 50٪ أن تكون إميلي حاملة له أيضاً، ثم جاء التشخيص المؤلم لليني قبل ظهور الأعراض.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو من طفرة جينية تجعل الإنزيم سلفاميداز غير قادر على تحليل جزيئات السكر المعقدة، فتتراكم هذه الجزيئات في الدماغ والجهاز العصبي وتتسبب تدريجيًا في تضرر النمو.

تضمنت العلامات الأولية عند ليني حواجب كثيفة ورموش كثيفة وشفتين ممتلئتين، كما أنها وُلدت بثنائي القدمين المنحرفين قليلًا إلى الداخل.

وتؤكد إميلي أن هذه الحالة نادرة للغاية، لذا لا يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو إلا بعد فقدانهم جزءًا كبيرًا من مهاراتهم المعرفية والحركية، كما غالباً ما تُساءُ تشخيص الأعراض الأولية كتوحد أو اضطراب فرط الحركة.

تشير التقديرات إلى أن متلازمة سانفيليبو تصيب حالة واحدة من بين 70,000 ولادة، لكن قد يكون الانتشار أعلى من ذلك، ولن يُعرف الرقم الحقيقي إلا عندما تُضاف الفحص عادةً في فحوصات حديثي الولادة، وهو أمر مستبعد حتى تتوفر علاجات فعالة في السوق.

تشير مؤسسة علاج سانفيليبو إلى أن العلامات عادةً ما تظهر في فترة حديثي الولادة، لكنها غالباً ما تبدأ بالظهور بين عمر سنة وست سنوات، ويمكن تجاهل الأعراض المبكرة، لكن إذا ظهر أكثر من علامة فمن المهم التفكير في فحص المرض.

الأعراض المبكرة لمرض سانفيليبو تشمل التنفس السريع من الولادة، وملامح الوجه مثل بروز الجبهة والأنف الممتلئ، وحواجب بارزة وكثيفة، والشعر الزائد في الجسم، وتضخم الرأس، وتخلف النطق والنمو، وفقدان السمع، والتهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة، واحتقان الجهاز التنفسي العلوي المزمن، وسلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وضعف الشعور بالأمان وصعوبة التعاون، واضطرابات النوم مثل صعوبة النوم والاستيقاظ المتكرر ليلاً، وإسهال مزمن، والفِتق السري، وتضخم الكبد أو الطحال.

وتُصنّف متلازمة سانفيليبو إلى أربعة أنواع فرعية من النوع الثالث هي A وB وC وD، ويُعتبر النوع A أشدها عادةً حيث يفقد المريـض قدراته مبكرًا ويتوفى في سن مبكرة، في حين قد يتطور النوعان C وD بمعدل أبطأ وتفاوت أعلى، لكن كثيراً من المرضى يحتفظون بمهاراتهم لفترة أطول من النوعين A وB.

وتُعد ليني فورستر المصابة بالنوع B من داء سانفيليبو، وتذكر العائلة وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها، لكنهما في مراحل التجارب السريرية، وتبلغ تكاليف تجربة استبدال الجينات نحو 5.5 مليون جنيه إسترليني، وقد تفيد ستة أطفال، وتعمل العائلة الآن على جمع التبرعات لتغطية التكاليف اللازمة قبل الدخول في التجربة.